Adata siena kaudzē: vai retās slimības kļūst biežākas?

FOTO: Shutterstock

Piecu gadu laikā Latvijā pacientu skaits, kuriem diagnosticēta reta slimība, pieaudzis no 224 līdz teju 12 000. Ar ko skaidrojams šāds lēciens Latvijas Reto slimību reģistrā un vai mūsdienu zinātnei un medicīnai ir atbildes uz visiem jautājumiem, vaicājām Bērnu klīniskās universitātes pediatrei ar specializāciju retajās slimībās - Madarai Kreilei.

ABONENTIEM ABONENTIEM

Ik gadu februāra pēdējā dienā visā pasaulē atzīmē Reto slimību dienu. Par retu uzskatāma kaite, kas sastopama mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem, taču cilvēku skaits, kuru tās skārušas, ir liels, jo vainas mēdz būt ļoti dažādas – galvenokārt ģenētiskas, bet var būt reimatoloģiskas, sirds, infekciju un citas; tās var diagnosticēt jebkurā medicīnas nozarē un var skart jebkuru cilvēka orgānu sistēmu. Specializētajā portālā "Orphanet", kas nodrošina reto slimību uzskaiti, pieejama informācija par vairāk nekā 6000 dažādu reti sastopamu kaišu.

Ceļš uz diagnozi šādos gadījumos ir ilgs, sarežģīts un dažkārt prasa ne tikai gadus, bet pat gadu desmitus. Kā liecina Reto slimību alianses pērn veiktais pētījums, tikai 11% reto slimību pacientu izdodas nokļūt pie diagnozes gada laikā no pirmo simptomu parādīšanās. 16% diagnoze prasa laiku līdz 3 gadiem, 11% - līdz 6 gadiem.

Reto slimību alianse arī lēš, ka reto slimību pacientu skaits Latvijā pat varētu sasniegt pat 140 – 160 tūkstošus cilvēku. Visā pasaulē kāda reta slimība konstatēta vairāk nekā 300 miljoniem cilvēku, un tās skar aptuveni 6 – 8% iedzīvotāju. 80% šo slimību ir ģenētiski izraisītas, 50% gadījumu tās skar bērnus.

Diemžēl lielai daļai reto slimību pacientu ir smagas veselības problēmas un lielākajai daļai reto slimību nav arī specifiskas terapijas.